Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ: Cha mẹ không nên xem nhẹ!
Bệnh Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khó phát hiện và có thể xảy ra ở nhiều lứa tuổi, với tỷ lệ 1/2000 trẻ mắc bệnh. Bệnh thường gặp ở những gia đình có tiền sử trẻ tử vong cùng lứa tuổi. Triệu chứng không rõ ràng, dễ nhầm lẫn với các bệnh thông thường. Một số trẻ có thể phát triển bình thường trong bụng mẹ, nhưng có thể xuất hiện triệu chứng ngay sau sinh hoặc sau vài năm. Chị H.P ở Thanh Hóa chia sẻ về con gái M.A, từ khi 6 tháng tuổi thường bị nôn trớ và sau đó co giật tím tái. Ban đầu, gia đình nghĩ cháu bị động kinh, nhưng sau khi điều trị không khỏi, các bác sĩ đã chẩn đoán đúng là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Bé mặc dù ăn nhiều nhưng không hấp thụ được chất đạm, cần chế độ ăn đặc biệt theo hướng dẫn của bác sĩ và uống sữa dành cho trẻ bệnh. Khác với bé nhà chị P, bé Nguyễn Hà Linh, con chị Thúy Hạnh, gần 2 tuổi nhưng chưa biết nói, chưa đi được, chỉ bò, da vàng. Chị chưa bao giờ nghe tiếng gọi mẹ từ con và rất xót xa. Gia đình đã đưa bé đi khám nhiều nơi nhưng không tìm ra bệnh. Cuối cùng, tại bệnh viện Nhi TW, bé được chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Sau thời gian điều trị, bé đã có dấu hiệu hồi phục và biết đứng lên. Đây là căn bệnh nguy hiểm, dễ nhầm với các bệnh khác, khiến nhiều phụ huynh chưa nhận thức được, dẫn đến khó khăn trong việc phát hiện.
Trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường được phát hiện muộn, dẫn đến nguy cơ tăng động và nhiều di chứng nặng. Các bé cần tuân thủ chế độ ăn nghiêm ngặt, hạn chế thực phẩm giàu đạm như thịt bò, xu hào, rau ngót. Thời gian điều trị sẽ khác nhau tùy vào sức khỏe và thời điểm phát hiện bệnh. Từ tháng 11/2012 đến tháng 10/2013, Bệnh viện Nhi TW phát hiện 160 trẻ mắc bệnh này, chiếm 9,4% trong số 1.709 ca xét nghiệm. Nhiều bệnh nhi đã tử vong hoặc mắc di chứng tàn tật do không được chẩn đoán kịp thời. Bệnh này có thể xuất hiện ngay khi sinh hoặc do stress, với các triệu chứng thần kinh tiến triển, và là bệnh di truyền do tổn thương gen.
Khi trẻ còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng được mẹ chuyển hóa. Sau khi sinh, nếu trẻ không chuyển hóa được các chất này, có thể dẫn đến bệnh. Trường hợp nặng có thể gây tử vong ngay sau sinh, còn trường hợp nhẹ có thể gây thiếu hụt dinh dưỡng và tổn thương các cơ quan, ảnh hưởng đến phát triển tâm thần vận động. Do đó, nếu trẻ có biểu hiện bú kém, li bì, vàng da, hay nhiễm trùng huyết mà không rõ nguyên nhân, cần xem xét đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và thực hiện xét nghiệm. Chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể cứu sống trẻ. Bác sĩ Huệ khuyên các mẹ nên khám sàng lọc trước sinh cẩn thận, đặc biệt nếu có tiền sử gia đình liên quan.
Trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa hấp thu cần được chuyển đến cơ sở điều trị và lọc máu ngay sau khi sinh. Không nên cho trẻ bú mẹ hoặc sữa ngoài vì có thể nguy hiểm đến tính mạng. Phát hiện và điều trị kịp thời giúp trẻ phát triển sức khỏe toàn diện.
Source: https://afamily.vn/roi-loan-chuyen-hoa-bam-sinh-o-tre-cha-me-cho-coi-thuong-20140313032131860.chn